苯丙酮酸尿症是一种先天性代谢异常性疾病。本病的主要原因是因患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶这种化学物质,致使苯丙氨酸由于代谢发生障碍而在体内积蓄,其旁路代谢产物苯丙酮酸却从尿中大量排出,所以也称苯丙酮酸尿症。由于大量的苯丙氨酸及其酮酸蓄积在血液和脑脊液中,严重损害了小儿的大脑和神经系统,使脑的发育受到阻碍,导致了小儿的智力发育低下。
患苯丙酮酸尿症的孩子,在新生儿期智力可正常,以后出现发育落后.一岁时智力发育只达正常同龄儿的一半水平。有的患儿易发生呕吐。毛发、皮肤及瞳孔颜色浅、色素少,约有1/4的患儿常患湿疹。特别是孩子的尿和汗有霉臭味。有的孩子可出现四肢活动发僵而不协调。智力发育迟缓甚至减退,常使孩子面部缺乏表情,语言障碍及精神活动与环境不相适应。另外还有一些儿童常有反复发作、不易控制的惊厥。早期的尿液检查,常常能及早地得出诊断。
儿童保健专家们指出:患有笨丙酮酸尿症的小儿,若能在出生2个月之内发现,并给予积极治疗,就可以避免发生上述智力和运动等方面的损害。
关于治疗,应尽早给患儿低苯丙氨酸饮食。一般生后3个月内给予饮食治疗,效果较好。目前大都采用特制的低苯丙氨酸奶制品,食用时另加糖、脂肪、含蛋白质低的蔬菜和维生素等。随患儿年龄增长,可选用大米、小米、土豆、大白菜、波菜等含苯丙氨酸较少的食物。饮食治疗需持续到七、八岁大脑发育完全时才能停止。