产前诊断的目的是在胎儿出生前,对胎儿的性别、遗传疾病或畸形进行诊断,以便采取相应的处理措施。目前产前诊断的办法很多,常用的有:母亲的血化验,可以检查胎儿是否有新生儿溶血症;母亲的尿化验,可以检查胎儿是否患某种先天性代谢病;各种影像技术的探测,如超声波检查。但最常用的还是羊水穿刺及羊水检查。羊水穿刺一般在妊娠16周左右进行,将抽出的羊水做细胞培养,做染色质反应、染色体核型分析,还可以进行羊水甲胎蛋白测定和有关生物化学检查。这种方法可以判定胎儿性别,也可对常见的染色体问题和先天性畸形做出诊断。方法准确,安全,简便,对孕妇和胎儿都没有不良影响。
但并不是每一个孕妇都需要做以上各项检查的,只有下列孕妇需要进行系统的产前诊断:
1)夫妇有近亲血缘关系。
2)有遗传病家族史。
3)夫妇中有先天性缺陷。
4)孕妇为不正常染色体携带者。
5)以前生过的孩子有染色体异常
6)有致畸(形)因素接触史,如妊娠早期遭致病毒感染,接触了毒物和辐射,应用过不良药物等。
8)以往生过无脑儿、脊椎裂或其他先天性畸形儿。
9)孕妇年龄超过37岁。