遗传性疾病是指按一定的遗传方式在上下代之间“垂直传播”(即亲代传给子代)的疾病。所谓遗传就是亲代将自己的形体结构、代谢过程、免疫抗病力、血型以及对疾病和药物的敏感性、耐受性等某些生物特征传递给后代的现象。
我们从遗传学的研究结果中知道,疾病的遗传机理有两种,一是遗传突变,二是染色体的畸变。所谓遗传突变(又称基因突变)是指在细胞分裂时其结构和其所携带的遗传信息在正常情况下是相对稳定的。但在化学(如一些药物)、物理(如放射线、高温)或生物因素的(如病毒感染)作用下,可以发生基因的突变如核苷酸增多或减少或排列的顺序发生变化,从而造成人体酶的缺陷或蛋白质代谢异常而引起多种疾病,遗传病中如苯丙酮酸尿症及黑蒙性痴呆等都能影响大脑的发育,造成能力低下。染色体畸变所致的遗传病如先天愚型的智能低下,主要是由于染色体的数目或形态出现畸变所致。据目前研究,遗传性疾病大约有4000多种,其中有许多病是对智力有影响的。所以做好优生工作也是防止低智能儿童出生的主要环节。